Heading for Printing

การสนับสนุนการวินิจฉัยด้วยการตรวจทางพันธุกรรม

สำหรับการสนับสนุนการตรวจวินิจฉัยความพิการของกะโหลกศีรษะและใบหน้าที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม ผู้ป่วยสามารถรับการตรวจทางพันธุกรรมโดยเข้าโครงการ Genomics Thailand ซึ่งเป็นโครงการที่สนับสนุนโดยรัฐบาลไทย

โครงการ Genomics Thailand ได้ถูกตั้งขึ้น ในปี พ.ศ.2561 ตามยุทธศาสตร์หนึ่งในการพัฒนาประเทศตามแนวทางไทยแลนด์ 4.0  เป็นความร่วมมือระหว่างกระทรวงสาธารณสุข สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) กระทรวงวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยี สำนักงานคณะกรรมการนโยบายเขตพัฒนาพิเศษภาคตะวันออก (สกพอ.) แพทยสภาแห่งประเทศไทย และภาคีเครือข่ายภาควิชาการจากสถาบันการศึกษาในสังกัดกระทรวงศึกษาธิการ  เพื่อมุ่งประโยชน์ที่จะนำเทคโนโลยีจีโนมมนุษย์ (human genome technology) มาใช้ในการจัดการปัญหาทางสุขภาพและความอยู่ดีกินดีของประชากรไทย

โดยแผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย พ.ศ. 2563-2567 ได้รับมติเห็นชอบจากที่ประชุมคณะรัฐมนตรีเมื่อวันที่ 26 มีนาคม พ.ศ. 2562  ซึ่งในแผนปฏิบัติการบูรณการจีโนมิกส์ ประเทศไทย ประกอบด้วย มาตรการในการนำเทคโนโลยีทางพันธุศาสตร์มาใช้ในทางการแพทย์ ซึ่งเป็นการลงทุนเพิ่มประสิทธิภาพในการวินิจฉัยโรค ดูแลรักษาผู้ป่วยและการป้องกันโรค  โดยการพัฒนาเทคโนโลยีการถอดรหัสพันธุกรรมมนุษย์ที่เรียกว่าจีโนมิกส์ ทำการตรวจรหัสพันธุกรรมคนไทย จำนวน 50,000 คน  มุ่งเน้นศึกษาพันธุกรรมเสี่ยงในผู้ป่วยโรคมะเร็ง ผู้ป่วยโรคที่หายาก ผู้ป่วยโรคไม่ติดต่อเรื้อรัง ผู้ป่วยที่แพ้ยากันชัก และเภสัชพันธุศาสตร์  พร้อมจัดทำฐานข้อมูลพันธุกรรมอ้างอิงของชาวไทยและพัฒนาระบบการบริหารจัดการและแปลผลข้อมูลพันธุกรรม รวมทั้งยกระดับการบริการด้านการแพทย์และสาธารณสุขของประเทศ  คาดว่าการตรวจรหัสพันธุกรรมคนไทยโดยเทคโนโลยีการถอดรหัสพันธุกรรมจีโนม สามารถเริ่มได้อย่างครบวงจรภายใน พ.ศ. 2564

(http://www.genomicsthailand.com/)

ผู้ป่วยกะโหลกศีรษะและใบหน้าที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม สามารถเข้าร่วมโครงการ Genomics Thailand ผ่านทางทีมแพทย์เจ้าของผู้ป่วยซึ่งติดต่อผ่านทางศูนย์ความเป็นเลิศทางการแพทย์ ด้านจีโนมิกส์และการแพทย์แม่นยำ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ ซึ่งร่วมกับสมาคมความพิการปากแหว่ง เพดานโหว่ ใบหน้าและศีรษะแห่งประเทศไทย หรือสถาบันการแพทย์อื่น ๆ ที่เข้าร่วมโครงการได้ ซึ่งนับเป็นอีกก้าวหนึ่งของการพัฒนาการตรวจวินิจฉัย ซึ่งจะนำไปสู่การเพิ่มประสิทธิภาพในการดูแลรักษาและการป้องกันโรคได้